O chorobie
Przyczyny choroby
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest bardzo rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Szacuje się, że na około 20 000 noworodków tylko 1 dotknięte jest tym zaburzeniem. W Polsce rodzi się więc co roku kilkanaścioro dzieci, którym przyjdzie walczyć z wiecznym brakiem uczucia sytości. Dla porównania w tym samym czasie urodzi się około 623 osób z zespołem Downa.
Objawy i Przebieg
Wiadomo, co prawda, gdzie zlokalizowane są geny odpowiedzialne za powstanie zespołu Pradera-Williego, ale nadal pozostaje tajemnicą, które z nich odpowiadają za poszczególne objawy i w jaki sposób tak naprawdę wpływają one na działanie organizmu ludzkiego. Podejrzenia uczonych skierowane są w stronę części mózgu zwanej podwzgórzem.
Powody stosowania terapii hormonem wzrostu w PWS
Wielu autorów wskazuje na niedobór wydzielania hormonu wzrostu (GH) u pacjentów z PWS po podaniu testów stymulujących jego wydzielanie. Znane są wyniki ponad 15 programów badawczych w tym zakresie, którymi objęto 300 dzieci z PWS. W zależności od zastosowanego testu u 40-100% pacjentów stwierdzono niedobór GH.
Terapia
Zespół Pradera-Williego jest schorzeniem bardzo złożonym. Oznacza to, że występuje w nim wiele różnych objawów, z których każdy wymaga specjalnego postępowania i leczenia. Wiotkość (hipotonia) wymaga rehabilitacji (np. metodą Vojty, NDT Bobath), obniżona przemiana materii – restrykcyjnej diety niskokalorycznej, a niedorozwój mięśni i niski wzrost – leczenia hormonem wzrostu.
Poradnik
Książka „Moje dziecko ma zespół Pradera-Williego Jak mogę mu pomóc?”
O PWS w Mediach
Pomimo tego, iż PWS jest b. rzadką chorobą genetyczną i szacuje się, że w Polsce żyje obecnie ok. 400 osób chorych na nią, co jakiś czas pojawiają się w mediach artykuły lub reportaże na jej temat. Wszelkie publikacje w mediach pomagają dotrzeć z informacją o PWS do dużej liczby odbiorców. Poniżej przedstawiamy informacje o PWS:
Artykuły anglojęzyczne
Artukuły anglojęzyczne dotyczące Zespołu Pradera-Williego.
Masz w rodzinie osobę
z zespołem Pradera-Williego?
Skontaktuj się z nami aby otrzymać informację lub pomoc!