O chorobie

Strona główna » O chorobie

Przyczyny choroby

Zesp├│┼é Pradera-Williego (PWS) jest bardzo rzadko spotykan─ů chorob─ů genetyczn─ů. Szacuje si─Ö, ┼╝e na oko┼éo 20 000 noworodk├│w tylko 1 dotkni─Öte jest tym zaburzeniem. W Polsce rodzi si─Ö wi─Öc co roku kilkana┼Ťcioro dzieci, kt├│rym przyjdzie walczy─ç z wiecznym brakiem uczucia syto┼Ťci. Dla por├│wnania w tym samym czasie urodzi si─Ö oko┼éo 623 os├│b z zespo┼éem Downa.

Objawy i Przebieg

Wiadomo, co prawda, gdzie zlokalizowane s─ů geny odpowiedzialne za powstanie zespo┼éu Pradera-Williego, ale nadal pozostaje tajemnic─ů, kt├│re z nich odpowiadaj─ů za poszczeg├│lne objawy i w jaki spos├│b tak naprawd─Ö wp┼éywaj─ů one na dzia┼éanie organizmu ludzkiego. Podejrzenia uczonych skierowane s─ů w stron─Ö cz─Ö┼Ťci m├│zgu zwanej podwzg├│rzem.┬á

Powody stosowania terapii hormonem wzrostu w PWS

Wielu autor├│w wskazuje na niedob├│r wydzielania hormonu wzrostu (GH) u pacjent├│w z PWS po podaniu test├│w stymuluj─ůcych jego wydzielanie. Znane s─ů wyniki ponad 15 program├│w badawczych w tym zakresie, kt├│rymi obj─Öto 300 dzieci z PWS. W zale┼╝no┼Ťci od zastosowanego testu u 40-100% pacjent├│w stwierdzono niedob├│r GH.

Terapia

Zesp├│┼é Pradera-Williego jest schorzeniem bardzo z┼éo┼╝onym. Oznacza to, ┼╝e wyst─Öpuje w nim wiele r├│┼╝nych objaw├│w, z kt├│rych ka┼╝dy wymaga specjalnego post─Öpowania i leczenia. Wiotko┼Ť─ç (hipotonia) wymaga rehabilitacji (np. metod─ů Vojty, NDT Bobath), obni┼╝ona przemiana materii ÔÇô restrykcyjnej diety niskokalorycznej, a niedorozw├│j mi─Ö┼Ťni i niski wzrost ÔÇô leczenia hormonem wzrostu.

Poradnik

Ksi─ů┼╝ka ÔÇ×Moje dziecko ma zesp├│┼é Pradera-Williego Jak mog─Ö mu pom├│c?ÔÇŁ

O PWS w Mediach

Pomimo tego, i┼╝ PWS jest b. rzadk─ů chorob─ů genetyczn─ů i szacuje si─Ö, ┼╝e w Polsce ┼╝yje obecnie ok. 400 os├│b chorych na ni─ů, co jaki┼Ť czas pojawiaj─ů si─Ö w mediach artyku┼éy lub reporta┼╝e na jej temat. Wszelkie publikacje w mediach pomagaj─ů dotrze─ç z informacj─ů o PWS do du┼╝ej liczby odbiorc├│w. Poni┼╝ej przedstawiamy informacje o PWS:

Artykuły anglojęzyczne

Artuku┼éy angloj─Özyczne dotycz─ůce ┬áZespo┼éu Pradera-Williego.

Masz w rodzinie osob─Ö
z zespołem Pradera-Williego?

Skontaktuj si─Ö z nami aby otrzyma─ç informacj─Ö lub pomoc!