Objawy i przebieg

Strona główna » O chorobie » Objawy i przebieg

Wiadomo, co prawda, gdzie zlokalizowane s─ů geny odpowiedzialne za powstanie zespo┼éu Pradera-Williego, ale nadal pozostaje tajemnic─ů, kt├│re z nich odpowiadaj─ů za poszczeg├│lne objawy i w jaki spos├│b tak naprawd─Ö wp┼éywaj─ů one na dzia┼éanie organizmu ludzkiego. Podejrzenia uczonych skierowane s─ů w stron─Ö cz─Ö┼Ťci m├│zgu zwanej podwzg├│rzem. Objawy, jakie wyst─Öpuj─ů u chorych, oraz liczne badania naukowe sugeruj─ů, ┼╝e to w┼éa┼Ťnie zaburzone funkcjonowanie tej cz─Ö┼Ťci m├│zgu odpowiada za wiele przejaw├│w choroby. Je┼Ťli por├│wnamy funkcje, kt├│re spe┼énia podwzg├│rze, z objawami zespo┼éu Pradera-Williego, to zobaczymy, ┼╝e pasuj─ů do siebie niczym elementy uk┼éadanki:

  1. Zesp├│┼é objawia si─Ö niskoros┼éo┼Ťci─ů (niedob├│r hormonu wzrostu) i niepe┼énym dojrzewaniem p┼éciowym (dziewcz─Öta przewa┼╝nie nie miesi─ůczkuj─ů, a ch┼éopcy nie maj─ů zarostu i nie przechodz─ů mutacji).
  2. Chorzy nie maja uczucia syto┼Ťci i mog─ů je┼Ť─ç bez ko┼äca, co w przypadku braku kontroli z zewn─ůtrz prowadzi do monstrualnej oty┼éo┼Ťci.
  3. Osoby z PWS cierpi─ů na zaburzenia termoregulacji ÔÇô potrafi─ů dosta─ç wysokiej gor─ůczki w najmniejszej infekcji albo zupe┼énie bezgor─ůczkowo przechodzi─ç bardzo powa┼╝n─ů chorob─Ö.
  4. Cykl snu i czuwania jest u chorych zaburzony

Bior─ůc┬á pod uwag─Ö rozw├│j dziecka w przebiegu PWS mo┼╝na wyr├│┼╝ni─ç dwa charakterystyczne etapy:

Etap I

Noworodki z PWS charakteryzuj─ů si─Ö znacznie obni┼╝onym napi─Öciem mi─Ö┼Ťniowym wszystkich cz─Ö┼Ťci cia┼éa, ┼é─ůcznie z organami wewn─Ötrznymi. Tak─ů globaln─ů wiotko┼Ť─ç nazywa si─Ö hipotoni─ů. Przejawia si─Ö to tym, ┼╝e dziecko ÔÇ×przelewa si─Ö przez r─ÖceÔÇŁ, ma┼éo si─Ö rusza, nie p┼éacze, s┼éabo ssie, a czasami w og├│le nie ma odruchu ssania. St─ůd wynikaj─ů problemy z karmieniem w pierwszych miesi─ůcach ┼╝ycia, kt├│re cz─Östo wymagaj─ů stosowania sondy do karmienia prowadz─ůcej przez nos do ┼╝o┼é─ůdka. Sygna┼éy wskazuj─ůce na hipotoni─Ö pojawiaj─ů si─Ö ju┼╝ w ┼╝yciu p┼éodowym ÔÇô mniej wyczuwalne ruchy p┼éodu, miednicowe (po┼Ťladkowe) u┼éo┼╝enie p┼éodu, zaburzenia rytmu serca p┼éodu oraz cz─Östo trudno┼Ťci w trakcie porodu, wymagaj─ůce niejednokrotnie wykonania ci─Öcia cesarskiego. Ze wzgl─Ödu na wiotko┼Ť─ç twarz noworodka z PWS jest cz─Östo amimiczna (nie wyra┼╝a ┼╝adnych emocji). Hipotonia mo┼╝e utrudnia─ç oddychanie (ze wzgl─Ödu na s┼éab─ů prac─Ö przepony), skuteczne odkas┼éywanie i oczyszczanie dr├│g oddechowych. Stan ten zazwyczaj ulega poprawie pomi─Ödzy 2 a 4 rokiem ┼╝ycia. Jednak napi─Öcie mi─Ö┼Ťniowe wi─Ökszo┼Ťci dzieci z PWS pozostaje s┼éabsze ni┼╝ os├│b nie dotkni─Ötych tym schorzeniem. U starszych dzieci hipotonia objawia si─Ö m.in. nieprawid┼éow─ů postaw─ů, czego konsekwencj─ů mo┼╝e by─ç skolioza.

Etap II

Drugi etap zaczyna si─Ö mi─Ödzy 2 a 6 rokiem ┼╝ycia i jest zdominowany przez brak uczucia syto┼Ťci. Hiperfagia, bo o niej mowa, polega na obsesyjnym poszukiwaniu po┼╝ywienia, tak jak w sytuacji g┼éodu gro┼╝─ůcego ┼Ťmierci─ů. Hiperfagia nie jest apetytem, kt├│ry chory jest w stanie poskromi─ç, kontrolowa─ç. Chory na PWS nie czuje syto┼Ťci bez wzgl─Ödu na ilo┼Ť─ç przyj─Ötego pokarmu, zatem b─Ödzie kontynuowa─ç poszukiwanie jedzenia. Dok┼éadny mechanizm powstawania hiperfagii pozostaje niejasny. Przyjmuje si─Ö, ┼╝e jest to zwi─ůzane z uszkodzeniem o┼Ťrodka syto┼Ťci w opisanym powy┼╝ej podwzg├│rzu. Chory na PWS wymaga nieustannej kontroli z zewn─ůtrz w zakresie ┼╝ywienia. W przypadku nieprzestrzegania diety, grozi mu oty┼éo┼Ť─ç i zwi─ůzane z ni─ů schorzenia. Inne cechy charakterystyczne to:

  • niedob├│r hormonu wzrostu, w konsekwencji m.in. niski wzrost, obni┼╝ona masa mi─Ö┼Ťniowa,
  • zaburzenia snu (wybudzanie w trakcie snu, zmiany d┼éugo┼Ťci faz snu, nadmierna senno┼Ť─ç w trakcie dnia oraz zesp├│┼é bezdech├│w ┼Ťr├│dsennych)
  • wysoki pr├│g odczuwania b├│lu (op├│┼║nione lub brak reakcji na bod┼║ce b├│lowe wyczuwalne przez inne osoby)
  • osteoporoza,
  • ma┼ée w─ůskie d┼éonie i kr├│tkie szerokie stopy
  • hipopigmentacja (jasna karnacja sk├│ry i w┼éos├│w oraz b┼é─Ökitne t─Öcz├│wki oczu)
  • hipogonadyzm (niedoczynno┼Ť─ç gonad ÔÇô jajnik├│w u p┼éci ┼╝e┼äskiej i j─ůder u p┼éci m─Öskiej)
  • op├│┼║niony rozw├│j psychoruchowy oraz mowy,
  • trudno┼Ťci w nauce, poziom inteligencji od normy intelektualnej do niepe┼énosprawno┼Ť─ç intelektualna (zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym).
  • wybuchy z┼éo┼Ťci i agresji
  • zaburzenia obsesyjne i kompulsywne
  • mo┼╝liwe depresje, psychozy, zaburzenia autystyczne oraz skubanie sk├│ry

Poszczeg├│lne objawy PWS mog─ů by─ç wyra┼╝one w r├│┼╝nym stopniu, a niekt├│re cechy mog─ů w og├│le nie wyst─ůpi─ç. Brak uczucia syto┼Ťci wyst─Öpuje u wszystkich os├│b, jednak z r├│┼╝nym nasileniem.

Masz w rodzinie osob─Ö
z zespołem Pradera-Williego?

Skontaktuj si─Ö z nami aby otrzyma─ç informacj─Ö lub pomoc!