Terapia

Strona główna » O chorobie » Terapia

Zesp├│┼é Pradera-Williego jest schorzeniem bardzo z┼éo┼╝onym. Oznacza to, ┼╝e wyst─Öpuje w nim wiele r├│┼╝nych objaw├│w, z kt├│rych ka┼╝dy wymaga specjalnego post─Öpowania i leczenia. Wiotko┼Ť─ç (hipotonia) wymaga rehabilitacji (np. metod─ů Vojty, NDT Bobath), obni┼╝ona przemiana materii ÔÇô restrykcyjnej diety niskokalorycznej, a niedorozw├│j mi─Ö┼Ťni i niski wzrost ÔÇô leczenia hormonem wzrostu. Problemom tym trzeba stawi─ç czo┼éa odpowiednio wcze┼Ťnie. Je┼╝eli tego nie zrobimy, zak┼é├│c─ů one przebieg rozwoju dziecka i doprowadz─ů do powstania kolejnych powa┼╝nych powik┼éa┼ä. Brak rehabilitacji spowoduje narastanie op├│┼║nie┼ä rozwojowych, a bez diety i programu aktywno┼Ťci ruchowej dziecko w kr├│tkim czasie stanie si─Ö monstrualnie oty┼ée. Oty┼éo┼Ť─ç z kolei wywo┼éa wt├│rnie choroby, takie jak cukrzyca, niewydolno┼Ť─ç serca i uk┼éadu kr─ů┼╝enia, choroby staw├│w i powa┼╝ne skrzywienia kr─Ögos┼éupa, kt├│re uniemo┼╝liwi─ů wdro┼╝enie leczenia hormonem wzrostu.

W┼éa┼Ťciwe post─Öpowanie w zespole Pradera-Williego polega przede wszystkim na wczesnym reagowaniu na pierwotne problemy, aby nie dopu┼Ťci─ç do powstania wt├│rnych powik┼éa┼ä. Wymaga to wielkiego wysi┼éku ze strony rodzic├│w i dobrej wsp├│┼épracy z ca┼éym gronem specjalist├│w. Pami─Ötajmy jednak, ┼╝e komplikacje wynik┼ée z braku odpowiednio wczesnej  interwencji bardzo szybko pog┼é─Öbiaj─ů niepe┼énosprawno┼Ť─ç dziecka i jeszcze trudniej poddaj─ů si─Ö leczeniu.

W dalszej cz─Ö┼Ťci artyku┼éu zosta┼éa przedstawiona lista lekarzy oraz kr├│tki opis ich roli w opiece na osob─ů chor─ů na PWS. W dalszej cz─Ö┼Ťci zak┼éadki terapii zosta┼éy opisane wybrane terapie mo┼╝liwe do stosowania w leczeniu.

ENDOKRYNOLOG

Zaraz po diagnozie nale┼╝y zapisa─ç dziecko do poradni endokrynologicznej. Opieka endokrynologa jest konieczna ze wzgl─Ödu na liczne zaburzenia, spowodowane nieprawid┼éowym funkcjonowaniem podwzg├│rza, w wyniku kt├│rego mog─ů wyst─Öpowa─ç:

  • niedob├│r hormonu wzrostu,
  • niedob├│r hormon├│w p┼éciowych,
  • niedoczynno┼Ť─ç tarczycy,
  • niedoczynno┼Ť─ç nadnerczy.

Endokrynolog jest tym lekarzem specjalist─ů kt├│ry b─Ödzie odpowiada─ç za prowadzenie terapii hormonem wzrostu. Ponadto w pozosta┼éych przypadkach mo┼╝liwe b─Ödzie leczenie endokrynologiczne pomagaj─ůce wyr├│wna─ç poziom hormon├│w, kt├│re wyst─Öpuj─ů w niedoborze.

DIETETYK

Dzieci z PWS powinny by─ç pod sta┼é─ů opiek─ů dietetyka, kt├│ry b─Ödzie pomaga┼é w kontroli masy cia┼éa, poprzez dob├│r diety optymalnej pod wzgl─Ödem ilo┼Ťciowym (liczba kalorii) i jako┼Ťciowym (zapewnienie wszystkich niezb─Ödnych sk┼éadnik├│w od┼╝ywczych). Zar├│wno dietetyk jak i endokrynolog w ramach kontroli wylicz─ů wska┼║nik masy cia┼éa tzw. BMI (ang. Body Mass Index), kt├│ry jest wska┼║nikiem proporcji cia┼éa do wzrostu.

ORTOPEDA

Ortopeda powinien regularnie sprawdza─ç, czy nie wyst─Öpuj─ů wady postawy oraz instruowa─ç jak im przeciwdzia┼éa─ç. Kontrole ortopedyczne s─ů wymagane ze wzgl─Ödu na:

  • op├│┼║niony rozw├│j ruchowy,
  • du┼╝e prawdopodobie┼ästwo problem├│w z kr─Ögos┼éupem takich jak skolioza (skrzywienie boczne) czy nadmierna kifoza. Szacuje si─Ö, ┼╝e skolioza dotyka ok. 30% dzieci w wieku poni┼╝ej 10 lat i a┼╝ 80% dzieci w wieku powy┼╝ej 10 lat. Za przyczyn─Ö skoliozy uwa┼╝a si─Ö obni┼╝one napi─Öcie mi─Ö┼Ťni oko┼éo kr─Ögos┼éupowych,
  • wysokie ryzyko osteoporozy (niska g─Östo┼Ť─ç ko┼Ťci). Osteoporoza mo┼╝e objawia─ç si─Ö cz─Östymi z┼éamaniami ko┼Ťci w wieku nastoletnim i doros┼éym. Jej przyczyny nie s─ů do ko┼äca znane, ale podejrzewa si─Ö, ┼╝e jest to konsekwencj─ů niedoboru hormonu wzrostu i hormon├│w p┼éciowych oraz najprawdopodobniej hipotonii.

NEUROLOG i REHABILITANT

Dziecko wiotkie w okresie niemowl─Öcym powinno zosta─ç skierowane do neurologa, kt├│ry po badaniu prawid┼éowo┼Ťci funkcjonowania obwodowego uk┼éadu nerwowego i o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego (m├│zgu) zleci rehabilitacj─Ö. Rehabilitacj─Ö ruchow─ů nale┼╝y rozpocz─ů─ç jak najwcze┼Ťniej. Odpowiednia i intensywna rehabilitacja umo┼╝liwia dziecku osi─ůganie kolejnych krok├│w milowych rozwoju. Nale┼╝y pogodzi─ç si─Ö z tym, ┼╝e rozw├│j ruchowy dziecka b─Ödzie op├│┼║niony w stosunku do zdrowych r├│wie┼Ťnik├│w, ale najwa┼╝niejsze, ┼╝e dzi─Öki systematycznej pracy dziecko mo┼╝e osi─ůgn─ů─ç sprawno┼Ť─ç fizyczn─ů.

LARYNGOLOG

Laryngolog pomo┼╝e nam przy wykryciu i leczeniu niedro┼╝no┼Ťci g├│rnych dr├│g oddechowych, bezdechu we ┼Ťnie lub zaka┼╝enia uk┼éadu oddechowego. W przypadku objaw├│w niedro┼╝no┼Ťci g├│rnych dr├│g oddechowych (np. przerostu migda┼ék├│w), ich przyczyn─Ö nale┼╝y usun─ů─ç przed rozpocz─Öciem podawania hormonu wzrostu. Je┼Ťli w trakcie terapii hormonem wzrostu u pacjent├│w wyst─ůpi─ů objawy obstrukcji dr├│g oddechowych (w tym pojawienie si─Ö lub nasilenie chrapania) nale┼╝y skonsultowa─ç si─Ö z laryngologiem. Problemy z oddychaniem mog─ů si─Ö r├│wnie┼╝ pojawi─ç ze wzgl─Ödu na du┼╝─ů oty┼éo┼Ť─ç osoby chorej z PWS i wymaga─ç u┼╝ywania aparatury wspomagaj─ůce oddychanie.

Bezdech we ┼Ťnie mo┼╝na wykry─ç w badaniu polisomnograficznym. W terapii bezdechu ┼Ťr├│dsennego wykorzystuje si─Ö metody wspomagaj─ůce oddychanie z zastosowaniem  sta┼éego dodatniego ci┼Ťnienia w drogach oddechowych (aparaty CPAP).

PSYCHIATRA

Konsultacja psychiatryczna jest zalecana w przypadku nasilonych zaburze┼ä zachowania, kt├│re mog─ů pojawi─ç si─Ö wraz z dorastaniem dziecka. Psychiatra powinien pom├│c w ich rozwi─ůzywaniu. Zaburzenia zachowania mog─ů objawia─ç si─Ö poprzez:

  • niekontrolowane wybuchy z┼éo┼Ťci,
  • nadmiern─ů dra┼╝liwo┼Ť─ç,
  • zachowania przymusowe, natr─Öctwa,
  • stany psychotyczne,
  • depresje.

W niekt├│rych przypadkach wskazane mo┼╝e by─ç leczenie farmakologiczne. Korzystne bywaj─ů tak┼╝e psychoterapie indywidualne lub grupowe.

PSYCHOLOG

Warto co pewien czas odby─ç konsultacj─Ö psychologiczn─ů, w tym ju┼╝ na wczesnym etapie rozwoju dziecka z PWS. Psycholog oceni i pomo┼╝e w por─Ö zareagowa─ç m.in. na:

  • op├│┼║nienia w rozwoju poznawczym,
  • zaburzenia zachowania, takie jak up├│r, agresja,
  • sztywno┼Ť─ç zachowa┼ä, brak elastyczno┼Ťci na zmiany, nieprzewidziane okoliczno┼Ťci,
  • op├│┼║nienie intelektualne i problemy z nauk─ů.

Odpowiednie testy psychologiczne okre┼Ťl─ů stopie┼ä ewentualnej niepe┼énosprawno┼Ťci intelektualnej. Psycholog i pedagog powinni tak┼╝e pom├│c dopasowa─ç program nauczania do indywidualnych potrzeb os├│b z PWS.

OKULISTA

Osoby z PWS nara┼╝one s─ů na wady wzroku od wczesnego dzieci┼ästwa (m.in. ze wzgl─Ödu na wiotko┼Ť─ç obejmuj─ůc─ů r├│wnie┼╝ mi─Ö┼Ťnie ga┼éki ocznej), st─ůd zalecane s─ů okresowe kontrolne badania okulistyczne. 

STOMATOLOG

Ka┼╝da zdrowa osoba powinna regularnie poddawa─ç si─Ö kontrolom stomatologicznym. W przypadku os├│b z PWS jest to tym bardziej istotne ze wzgl─Ödu na:

  • zbyt mi─Ökkie szkliwo (tzw. hipoplazja szkliwa), kt├│re powoduje m.in. szybsze ┼Ťcieranie si─Ö z─Öb├│w.
  • g─Öst─ů i  lepk─ů ┼Ťlin─Ö, kt├│ra przyspiesza rozw├│j pr├│chnicy (dost─Öpne s─ů preparaty, np. tabletki, pasty do z─Öb├│w, gumy do ┼╝ucia pobudzaj─ůce wydzielanie ┼Ťliny);

Ponadto aby chroni─ç z─Öby, nale┼╝y dba─ç o higien─Ö jamy ustnej i oczywi┼Ťcie nie zapomina─ç o codziennym myciu z─Öb├│w.

CHIRURG

Konsultacji chirurga dzieci─Öcego wymagaj─ů wszelkie wady narz─ůd├│w p┼éciowych, w tym wn─Ötrostwo. Chirurg oceni konieczno┼Ť─ç i mo┼╝liwo┼Ť─ç leczenia operacyjnego tych wad.

PEDIATRA

W toku regularnych wizyt kontrolnych pediatra pomaga w monitorowaniu masy cia┼éa dziecka, w ocenie wzrastania, wykrywania powik┼éa┼ä oty┼éo┼Ťci i objaw├│w innych zaburze┼ä, nie tylko typowych dla pacjent├│w z PWS.

Nale┼╝y pami─Öta─ç, i┼╝ lekarze do kt├│rych p├│jdziemy mog─ů nie posiada─ç wiedzy  i do┼Ťwiadczenia w leczeniu PWS. W takich przypadkach wa┼╝ne jest przedstawienie przyczyn, objaw├│w oraz  przebiegu PWS. 

Masz w rodzinie osob─Ö
z zespołem Pradera-Williego?

Skontaktuj si─Ö z nami aby otrzyma─ç informacj─Ö lub pomoc!